自闭症，又称孤独症或孤独性障碍等，是广泛性发育障碍的代表性疾病（PDD）。

《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合症、童年瓦解性障碍、阿斯伯格综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与阿斯伯格综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3～4：1，男孩比女孩多3-4倍。

家长之前可能对自闭症这个概念不是很理解，而且并不认为这是一种病理疾病，仅仅觉得孩子只是性格内向，或者是“长大了就好了”。

其实不然，自闭症与性格内向之间，有着很大的差别：

·性格内向的孩子只是和外人不太亲近，而自闭症的儿童有时和父母也缺乏亲密感；

·性格内向的孩子除了害怕陌生人，或不爱主动请求帮助外，和正常孩子一样，而自闭症的儿童往往没有正常的情感反应，对父母不依恋，但对陌生人又不感到害怕，存在社交障碍；

·自闭症儿童语言发育普遍迟缓，而性格内向的孩子在语言方面和正常孩子是没有区别；

·很多患有自闭症的孩子具有多种重复性行为和奇异爱好，性格内向的孩子除了爱好有些狭窄、脾气倔外，其他和正常儿童没有区别；

·自闭症的儿童可能会对某些奇怪的物体，产生持久超乎寻常的依恋，而性格内向的孩子兴趣爱好更加广泛，不会过分的执着，对某些东西的依赖性也是短暂的。

虽然孤独症的病因还不完全清楚，但研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。

·遗传因素

双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。

每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

·感染与免疫因素

早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的概率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。

已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。

推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。

·孕期理化因子刺激

受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的概率增加。

学界将自闭症分为两类：真性自闭症和假性自闭症。假性自闭症与真性自闭症存在本质的区别。

真性自闭症（器质性自闭症）是患者由于基因突变造成大脑思维功能缺失，失去或严重缺失思维功能。他们的面相与常人无异，但其先天缺失总结、归纳、分析、判断等逻辑思维能力，终身智力低下。

根据演算所得人类真性自闭症比例应该接近十五万分之一，真性自闭症是应该属于罕见疾病。目前没有有效的康复办法。

假性自闭症（功能性自闭症）是指患儿大脑思维区域无器质性病变，具有正常的思维能力，但是他们智力的缺失是由于后天某项能力的发展不平衡。

如果将整体人类各项能力的分布都看作正态分布，假性自闭症患儿可能的多项能力都处在极值点，即某项能力极弱或某项能力过强，致使患儿有可能丧失部分或全部的思维能力，造成终身智力缺陷，表现出真性自闭症的特质。

自闭症的临床表现主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

·社会交往障碍

该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。

在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。

在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。

学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。

成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。

·交流障碍

1.非言语交流障碍

该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。

2.言语交流障碍

该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：

①语言理解力不同程度受损；

②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；

③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；

④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。

·兴趣狭窄及刻板重复的行为方式

该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板，如：常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。

·其他症状

约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现。

年12月联合国大会通过决议，从年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症
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